胎兒無肛症中孕期超音波檢查流程
一、適當的掃描切面與角度
針對20–22週胎兒，首先確認胎位並調整孕婦體位，以利觀察胎兒骨盆區域。建議從橫切面入手：先於下腹部取得膀胱的橫切影像，然後平行探頭逐步向胎兒尾端滑動，直至畫面中出現胎兒臀部皮膚但尚未離開視野為止 。此時探頭與胎兒臀裂（股溝）呈垂直，以切面足夠低的角度掃描會陰部，可獲得肛門區的橫截圖像 。務必避免切面過高以致將骨盆骨（坐骨結節）或股骨頭納入影像，因為肛門位於兩側坐骨結節連線的略後方，若看到骨頭表示切面過高 。接著，在矢狀面評估骶尾部和直腸終末段：將探頭沿正中矢狀方向掃描胎兒下背及會陰，可以觀察脊椎尾端的完整性和彎曲度，並嘗試辨識末段直腸是否連續延伸至會陰皮膚。此切面有助評估肛門位置的縱向關係，以及是否存在直腸盲端或瘻管。最後，可使用冠狀面從胎兒後方觀察骨盆和骶骨的對稱性與完整性：經由冠狀切面可以同時看到兩側骼骨與中央骶骨，確認骶椎數目是否正常，並留意骶尾部是否有異常腫塊或囊性結構存在。必要時，若胎兒體位不利於經腹觀察下骨盆，可考慮讓孕婦變換體位或短暫休息後重掃；在少數情況下，經陰道探頭靠近孕婦宮頸處進行經會陰掃描（infracoccygeal window）也被提出作為補充方法，可提高高難度位置時的肛門區成像率 。
二、重點觀察的超音波指標
1. 肛門「標靶」徵象：正常胎兒的肛門括約肌在橫截圖像上呈現典型的同心圓靶樣結構 （外環低回音、中央高回音）。外圍清晰的低回音環代表肛門周圍肌肉群（內外括約肌及提肛肌），中央的高回音則為肛管黏膜 。如圖所示，正常胎兒會陰橫切面可見這種三層結構的迴音環，即所謂「標靶徵象」。 上圖：正常胎兒肛門的橫切超音波影像，可見黃圈處呈現外圍低回音環、中心高回音點的「標靶」樣構造。 正常出現此同心圓迴音表示肛門區發育正常。 在產前篩檢中，此徵象是主要的觀察目標 。若在正確平面未能找到標靶徵象，則高度懷疑先天無肛 。需注意的是，發現類似標靶的結構也不完全保證正常：高位型無肛有時在不當切面下會出現偽「標靶」，因此掃描者必須確認該圓形迴音的位置和形態是否符合典型肛門標靶（例如不可過大或位置偏移） 。尤其要避免將女性胎兒的會陰體誤認為肛門影像：正確的肛門截面應該出現在坐骨結節連線稍後方，且不應同時看到陰部前方的結構，以免將偏前方的會陰體視為肛門 。
2. 亮線徵象（Line sign）：無肛症胎兒常見缺乏上述標靶影像，取而代之的是在股溝處出現一道線狀高回音 。這道由會陰皮膚皺襞形成的亮線即為**「亮線徵象」，當探頭與臀裂垂直時可清楚呈現 。亮線徵象在高位無肛**時尤為明顯（因肛門括約肌發育不全，幾乎看不到任何環狀肌肉迴音） ；低位無肛則可能殘留部分肛門肌肉，因此有時可見不完整的迴音環（缺乏中央高回音），伴隨一段短暫的亮線，容易被忽略 。總之，確認「標靶缺失」且出現「亮線」是產前診斷無肛的重要依據 。下圖為一例22週高位無肛胎兒的會陰橫切面，可見黃圈標示處僅顯示一直線高回音，缺乏正常的環形結構，即典型的亮線徵象。 上圖：22週胎兒高位型先天無肛的橫切超音波圖像，黃圈內只有皮膚反射的亮線（箭頭所示），沒有正常肛門應有的同心圓目標迴音 。亮線徵象的出現搭配標靶徵象的消失，可作為無肛症產前診斷的可靠提示 。
3. 直腸末端膨大與否：觀察胎兒下腹部和盆腔內腸道是否有擴張的迴聲區或囊狀構造。如果肛門閉鎖，隨妊娠進展胎兒遠端腸管可能因胎便積聚而膨大擴張。在中孕期20週左右，由於胎兒尚未大量產生胎便，許多無肛案例並不出現明顯的腸道擴張 （一項研究中94.7%的無肛胎兒在中孕期無直腸擴張現象 ）。然而，若在中孕期即發現終末直腸顯著擴大，應高度懷疑肛門閉鎖 。這種擴張常表現為下腹部出現充滿液體或胎便的腸管迴聲。伴隨腸道擴張，還可能出現腸內容物鈣化亮點（enterolith sign），即因胎便長期滯留形成的強回音沉積 。此外，嚴重的遠端腸道阻塞有時引起羊水過多（因胎兒無法正常吞嚥循環羊水），這在高位無肛或合併其他消化道阻塞時可能出現，应一併留意。反之，如果中孕期未見腸道異常，也不完全排除無肛，需要結合其他指標持續追蹤。
4. 骶尾骨發育狀況：評估胎兒骶骨及尾骨的完整性和形態。先天無肛常合併脊椎骶骨的發育異常，例如骶骨缺如或縮短（可見於尾椎退化或鴕鳥綜合征等） 。透過矢狀面與冠狀面可計數尾椎骨節並觀察骶骨彎曲度，正常情況下骶骨應完整連續、彎曲自然。如發現骶骨明顯缺失或變形，應考慮高位無肛的可能性，因為高位型常因骶尾部發育不全導致肛門肌肉缺如（對應亮線徵象） 。文獻顯示，無肛症有高比例合併其他系統異常（84%伴隨其他畸形） ；其中包括脊椎/骶骨發育不良（VACTERL聯合畸形中的V項）及尾端退化等。因此產檢時對骶尾骨的檢查可作為肛門區評估的輔助：若骶椎異常，應提高對腸道終末端閉鎖的警覺。
5. 周圍軟組織回音：細緻檢查肛門周圍的軟組織結構是否有異常迴聲。正常情況下，胎兒會陰部軟組織均勻，無囊性或實性腫塊迴聲。若發現會陰部有異常腫塊，例如囊性結構或強光點團塊，可能提示合併罕見的前骶骨腫瘤（如畸胎瘤）或胎糞相關囊腫。特別是在無肛症的某些綜合徵（如Currarino三聯症）中，骶骨發育不全常伴隨前骶部腫塊，此在產前超音波上可能呈現為直腸前方的異常回音區。另一方面，觀察膀胱與尿道區域的情況：由於某些高位無肛可能存在直腸與泌尿道的瘻管，胎兒尿路可能混有腸內容物。雖然產前超音波難以直接證實瘻管存在，但若見膀胱內出現異常強回聲（疑似胎便顆粒）或持續性擴張，也應提高警惕並結合其他發現考量肛門閉鎖的可能。
三、4D超音波的應用方式
三維/四維超音波可作為傳統2D掃描的重要輔助工具，以提高無肛症的檢出率和診斷信心 。建議在中孕期例行檢查時，使用Voluson S6的四維探頭對胎兒骨盆區進行容積掃描：首先在2D模式下取得理想的會陰部橫切面或矢狀面，然後啟動3D採集功能獲取該區域的體積數據。 採集的體積可透過多平面重建（multiplanar reformatting）進行分析：例如利用TUI（斷層超音波成像）模式將會陰部容積切成多個平行薄層影像，以尋找最清晰的肛門截面 。這種靜態重建方式允許掃描者在事後細緻調整切面角度，從而辨識出細小的肛門迴音環或亮線徵象，而不受胎兒姿勢變動的影響。除了靜態的多切面檢視，四維超音波亦可用於即時動態觀察：透過即時的3D實時成像，醫師可以從不同角度迅速瀏覽肛門區解剖，捕捉瞬間出現的標靶徵象並及時調整探頭角度以確認發現。同時，動態4D能顯示胎兒肢體和骨盆運動，例如下段腸管的蠕動或骨盆底肌肉的收縮放鬆情形，這或許對評估肛門功能有輔助價值。另一項應用是在三維容積上使用OmniView等曲面重建工具：掃描者可沿著胎兒降結腸至直腸的走向繪製一條曲線，系統將產生沿該路徑的連續剖面圖，有助於追踪末段腸道的走行及終止位置。如果肛管正常開口，應能在重建圖上看到腸道延伸至會陰；若腸道在途中中斷，則支持無肛的診斷。最後，三維表面重建模式也可嘗試成像胎兒臀部外表皮膚：在理想情況下，可見正常胎兒肛門區皮膚表面有細微的凹陷（肛門隱窩）；相反，先天無肛的高位型可能呈現會陰皮膚平滑無凹陷。總而言之，善用4D超音波的多角度觀察能力，可以提昇細部結構的可視性，幫助鑑別正常與異常的肛門構造 。值得一提的是，有研究強調需綜合考量多項超音波線索，並由經驗豐富的醫師在2D與3D影像上交叉驗證，以減少誤判 。
四、提升影像品質與診斷敏感性的技巧
在掃描過程中運用適當技巧，可有效提高影像品質並增加無肛症的檢出率。首先，探頭擺位與參數調校至關重要：採用高解析度模式（如選擇較高頻率的探頭或開啟和聲成像），將焦點放在胎兒會陰部深度，並放大目標區域以觀察細節。確保臀裂與超音波光束垂直入射，這會產生最清晰的橫截肛門影像 。若胎兒體位不佳（如脊椎朝前遮蔽了會陰），可嘗試讓孕婦左右側臥或輕微變換體姿，等待胎兒自行轉動；必要時稍後重新檢查，以避免匆忙間遺漏徵象。其次，緊記正確切面選取的重要原則：肛門截面務必夠低，不要將骨性結構納入 ；一旦在橫切面中看到坐骨或股骨圓形回音，應當再稍向尾側調整探頭角度。對於女胎，要分辨會陰體與肛門位置：利用旁邊膀胱或性別特徵作為參考，可以大致區分尿道口、陰道和肛門的相對位置。肛門應該位於最靠後的位置，與尾椎對應；而會陰體位於肛門和陰道之間，切面稍有偏移即可導致誤判。因此在掃描時可假想兩坐骨結節的連線，肛門應出現在該線的後方 。再次，利用間接徵象輔助判讀：若直接的標靶或亮線難以確定，檢視腹腔內是否有異常擴張之腸段或胎便強光點 。一旦發現疑似腸道擴張或其他伴隨異常（如腎積水、心臟缺陷等可能屬VACTERL聯合畸形），即提高對無肛的懷疑程度並反覆尋找肛門區直接徵象。多角度多次確認也是關鍵：利用探頭在相近平面反覆掃描，或由另一經驗醫師交叉檢查，以避免個人視角偏差導致的漏診或誤診 。最後，留存影像紀錄如動態影像短片或3D容積數據，以便後續討論和比對。若中孕期檢查對無肛症只有懷疑但未達確診，可安排孕晚期再復查一次，因為隨胎兒長大，直腸腸腔內可能累積更多胎便，使腸道擴張徵象更明顯，屆時診斷的敏感性將提高。
五、文獻建議與輔助診斷參考
產前經超音波診斷無肛症仍具挑戰，但近年多篇文獻提供了提高正確率的建議 。首先，對無肛症的高危族群（如多胞胎妊娠或試管嬰兒妊娠）更應在中孕期細心檢查肛門區，因研究發現這些情況與無肛症的發生有統計相關性 。其次，超音波科醫師應具備「標靶消失即考慮無肛」的意識，提高主動搜尋相關徵象的意願 。傳統上依賴肛門閉鎖引起的間接表現（如腸道腫大、羊水過多）來推測診斷，但據報告產前檢出率僅約8% ；反之，直接觀察肛門區的迴音特徵（標靶與亮線）可大幅提升檢出率，且在經驗中心可達到近90%陽性預測值，且幾乎不會出現假陽性 。第三，一些新技術的應用被證實有助於診斷：例如2022年報告的「亮線徵象」提供了一個在標靶缺如時確認無肛的可靠指標 ；2024年的新方法則提出經孕婦會陰掃描胎兒骶尾部，可以更清楚顯示肛門區並嘗試在產前對無肛程度（高位或低位）進行分級 。此外，有研究比較了2D與3D超音波對無肛症診斷的作用，指出結合兩者能提高整體準確率 。最後，一旦產前掃描高度懷疑無肛症，文獻建議進一步安排遺傳學檢測和詳細畸形篩查，因為無肛症可能和染色體異常或多發性畸形相關 。同時，應早期介入小兒外科團隊進行出生後處置的諮詢與規劃，以便父母在孕期即獲得充分的資訊和心理準備 。總而言之，遵循上述掃描流程並參考最新文獻經驗，可望提高中孕期對胎兒先天無肛症的診斷率，及早識別此罕見畸形並優化後續處置方案。
