關於無創母血產前檢查的建議

ACOG Committee opinion

關於無創母血產前檢查的建議

摘要： 

無創母血產檢檢查利用血漿遊離胎兒DNA進行胎兒染色體異常的篩查， 然而

1. 給與無創母血胎兒DNA檢查前應給與諮詢，而且不應該當成常規產檢的一部份， 
2. 血漿遊離胎兒DNA由於對於唐氏症篩查低風險以及懷有多胞胎孕婦等族群的研究仍不足， 因此不建議給該族群病患此種檢查。
3. 即使是陰性結果， 也不一定是無異常的懷孕
4. 如果結果是陽性的， 應轉接給遺傳諮詢， 並且接受侵入性染色體檢查以確定結果。

考慮使用血漿遊離胎兒DNA檢查的適應癥

1. 孕婦生產時年齡超過35歲
2. 胎兒高層次超音波發現有染色體異常的危險
3. 先前懷孕有染色體三體綜合徵
4. 血清唐氏症篩查為高風險結果
5. 父母有13對或21對的平衡轉位

結論：

1. 病人有胎兒染色體異常的高風險時可給與血漿遊離胎兒DNA檢查。該技術可辨識出98％的唐氏症胎兒， 而且假陽性小於 0.5%
2. 血漿遊離胎兒DNA不可當成常規產檢項目， 而且必須接受過檢查前的諮詢方可進行檢查
3. 檢查前諮詢必須提到， 雖然血漿遊離胎兒DNA檢查有很高的敏感性和特異性（很准確的意思）， 它仍然不是診斷性的檢查。它只能篩查出常見的染色體三體綜合徵， 而且就此時而言，對於懷孕本身並不能給予基因上的資訊。
4. 在安排檢查之前，要先詳問病患的家族史， 以確定是否要安排篩查， 或是進行診斷性的染色體檢查以排除家族性遺傳疾病。
5. 如果在超音波上發現胎兒有異常， 應該直接進行染色體檢查
6. 陰性的血漿遊離胎兒DNA檢查， 不代表這次懷孕完全正常
7. 檢查結果陽性的病人應轉介給遺傳諮詢單位，並接受侵入性遺傳檢查
8. 血漿遊離胎兒DNA並不能取代羊膜穿刺和絨毛膜穿刺在診斷上的準確性