關於無創母血產前檢查的建議

ACOG Committee opinion

關於無創母血產前檢查的建議

摘要： 

無創母血產檢檢查利用血漿遊離胎兒DNA進行胎兒染色體異常的篩查， 然而

1. 給與無創母血胎兒DNA檢查前應給與諮詢，而且不應該當成常規產檢的一部份， 
2. 血漿遊離胎兒DNA由於對於唐氏症篩查低風險以及懷有多胞胎孕婦等族群的研究仍不足， 因此不建議給該族群病患此種檢查。
3. 即使是陰性結果， 也不一定是無異常的懷孕
4. 如果結果是陽性的， 應轉接給遺傳諮詢， 並且接受侵入性染色體檢查以確定結果。

考慮使用血漿遊離胎兒DNA檢查的適應癥

1. 孕婦生產時年齡超過35歲
2. 胎兒高層次超音波發現有染色體異常的危險
3. 先前懷孕有染色體三體綜合徵
4. 血清唐氏症篩查為高風險結果
5. 父母有13對或21對的平衡轉位

結論：

1. 病人有胎兒染色體異常的高風險時可給與血漿遊離胎兒DNA檢查。該技術可辨識出98％的唐氏症胎兒， 而且假陽性小於 0.5%
2. 血漿遊離胎兒DNA不可當成常規產檢項目， 而且必須接受過檢查前的諮詢方可進行檢查
3. 檢查前諮詢必須提到， 雖然血漿遊離胎兒DNA檢查有很高的敏感性和特異性（很准確的意思）， 它仍然不是診斷性的檢查。它只能篩查出常見的染色體三體綜合徵， 而且就此時而言，對於懷孕本身並不能給予基因上的資訊。
4. 在安排檢查之前，要先詳問病患的家族史， 以確定是否要安排篩查， 或是進行診斷性的染色體檢查以排除家族性遺傳疾病。
5. 如果在超音波上發現胎兒有異常， 應該直接進行染色體檢查
6. 陰性的血漿遊離胎兒DNA檢查， 不代表這次懷孕完全正常
7. 檢查結果陽性的病人應轉介給遺傳諮詢單位，並接受侵入性遺傳檢查
8. 血漿遊離胎兒DNA並不能取代羊膜穿刺和絨毛膜穿刺在診斷上的準確性

旅程

今天和長官， 同事談了返台的事情， 大致確定了回來的時間， 心中放下了一塊石頭。

打掃房間的心得

今天早上起來聽著音樂， 把房間都清了一下。 有以下心得：

1. 可見部位的幾何若是越複雜， 擦拭起來的的效率會越差

2. 所有可搭載物件的平臺上雜物越多， 心情會越不好， 然後會更不想清。

所以這個跟斷舍離的觀念是一致的。

老人與蘋果沒繼續更新了

老人與蘋果 是一個我常去看的blog，裡面是一個MAC fan 針對科技類的新聞所寫的 blog，因該博主有點年紀， 故自嘲為老人。後來他有段期間沒有更新blog, 之後才說自己生病了。但他決定在有能力更新時， 繼續寫blog。

後來，在12月底他更新了最後一篇blog，就沒有新的了。

一路好走，老人前輩。我會記得你。

打掃房間

剛剛又把宿舍打掃了一番， 體力勞動果然可以讓心情輕鬆。 物質的世界， 就是心裡想法的投影。所以把外面打掃乾淨， 心裡會清爽一點。

長駐廈門接近4週年感想

看著兩年前寫的支援廈門長庚兩週年感想，說百感交集是有點矯情，但是總有些感慨。

身為一個人最悲哀的地方是， 常會去想一些“如果那時候我選了XXX， 又會如何”的蠢問題。不過我問我自己會不會後悔來廈門的話， 我還是一樣的回答“一點都不後悔”

中國大陸是個廣大的市場， 但也危機四伏，必須步步為營， 這是有志於來大陸工作的人必須小心的。

品牌的建立， 是靠口碑；口碑的相傳， 來自於所有員工點點滴滴的努力。希望後續接受的人，能順順利利做好，這才是功德圓滿。

斷舍離和Up in the air

前天看到一句話「船難之後還留在你身上的，才是你的」。很有意思。

講到這個我想起了我很喜歡的一部片子，＂up in the air＂。喬治克隆尼扮演的角色是個斷舍離的高手，但在遇到alex後竟然也迷惑了，從某個程度上來講， 斷舍離的概念和 Up in the air 是相反的，喬治克隆尼扮演的角色回家看到空蕩蕩的房間， 不禁有點淒涼。

不過，這也要看地方。日本這種地狹人稠的地方， 不斷舍離的話， 會被東西堆滿滿；而米國這種資源豐富的國家， 就沒有這種問題了。