Ebstein‘s anomaly

Ebstein‘s anomaly

Ebstein’s anomaly with tricuspid dysplasia (又稱三尖瓣下移畸形), 它與三尖瓣發育不良在病理解剖上表現相互重疊, 難以將兩者嚴格區分開來，在產前超音波表現上亦較難區分, 且兩者的預後相似. 因此,嚴格區分兩者並不重要

畸形特癥

Ebstein’s anomaly 及三尖瓣發育不良都是因三尖瓣生長異常所致的先天性心臟畸形, 都可表現為三尖瓣的冗長,增厚或短小及明顯增大的右心房等, 都可合併心臟其他畸形,如室間隔缺損, 肺動脈狹窄等, 也可合并心外畸形或染色體畸形. Ebstein anomaly 的特點在於三尖瓣部分或全部下移至右心房, 下移的瓣葉常發育不全, 表現為葉片短小或缺如, 隔葉與室間隔緊密粘連而使瓣葉游離部顯著下移, 或隔葉起始部臨近於瓣環, 但體部與室間隔粘連而使瓣尖下滑. 房化右室與原有右心房共同構成巨大的右心房, 而三尖瓣葉遠端的右室腔則變小.
三尖瓣發育不良的主要特點是三尖瓣的明顯增厚, 結節狀改變, 三尖瓣附著點無明顯下移, 由於三尖瓣嚴重閉鎖不全而導致右房右室明顯增大.

超音波診斷
由於此兩種先天性心臟畸形常可導致右心明顯增大, 產前超聲常較易被發現。
1. 四腔心切面上顯示心臟明顯增大, 尤以右心房擴大為甚. 僅有三尖瓣發育不良時, 右心室亦明顯擴大.
2. 四腔心切面上三尖瓣明顯異常, 三尖瓣明顯下移至右心房, 三尖瓣下移的程度可各不相同, 因下移的三尖瓣過小或缺如時, 超聲圖像上很難檢出. 三尖瓣發育不良時, 三尖瓣附著點無明顯下移, 僅表現為三尖瓣的明顯增厚, 結節狀，回音增強.
3. Color Doppler 常顯示出三尖瓣異常反流, 反流血流束寬大，明亮，常達右心房底部.
4. 心胸比例明顯增大, 心臟增大可導致嚴重肺發育不良
5. 常伴發肺動脈閉鎖和右室流出道梗阻而出現相應癥象

預後：預後極差。產前檢出這兩種畸形, 出生後多數不能存活．死亡的只要原因是因心臟擴大導致肺發育不良. 臨床上有些病例到成年才被發現. 這說明產前檢出的這些畸形比兒童期或成人期檢出者嚴重得多

好孩子的先天心臟畸形教室(2): 肺動脈閉鎖不伴室間隔缺損

肺動脈閉鎖不伴室間隔缺
特癥：
肺動脈閉鎖不伴室間隔缺損 (pulmonary atresia with intact ventricular septum) 的特癥性改變肺動脈瓣閉鎖而室間隔完整，連續，右心室與主動脈瓣之間無交通, 血液不能從右心房腔射入主動脈瓣， 從右心房經三尖瓣進入右心房的血液， 由於室間隔連續完整, 唯一出路是再經三尖瓣反流入右心房. 右心室常肥厚, 而右心室腔卻偏小, 伴有嚴重三尖瓣反流時, 右心室可擴張. 回流入右心房的血流則只有經過卵圓孔到左心房, 再經左心房到主動脈, 最後分布到全身, 因此左心系統承擔了整個心臟的輸出負荷, 左心房, 左心室增大, 主動脈也因此增寬. 肺動脈的灌注則來自動脈導管的倒流.

超音波診斷
本病主要在四腔切面, 大動脈短軸切面，右室流出道與肺動脈長軸切面上顯示最好.
1. 四腔心切面心臟中央十字交叉存在, 但左右心不對稱，右心室明顯增厚而心腔縮小，左心室增大．伴有明顯三尖瓣反流時，右心室可擴張，右心房可明顯增大. Real time 超音波顯示, 三尖瓣活動受限，幅度較小, 而增厚的右心壁搏動幅度很小.
2. 主動脈與肺動脈比例失常, 正常肺動脈比主動脈內徑略大，本癥剛好相反. 主動脈較肺動脈為寬. 部分病例肺動脈極小而顯示不清
3. 本病多為肺動脈瓣閉鎖, 在右心室流出道及肺動脈長軸切面上, 可顯示肺動脈瓣呈膜狀光帶, Real time echo無起閉運動
4. Color Doppler 上, 右室流出道與肺動脈長軸切面上不能檢出右心室之肺動脈的血流信號. 但可顯示由動脈導管內反流入肺動脈的血流信號. 四腔心切面上左右房室瓣血流明顯不對稱, 左側血流束粗大, 右側則細小．如有三尖瓣反流，則可顯示收縮期右心室經三尖瓣反流入右心房，血流反流速度一般很高。
5. 可合併三尖瓣發育不良或三尖瓣下移畸形。損

好孩子的先天心臟畸形教室(1): 右心室雙出口

心室雙出口（double outlet of ventricle）
台北長庚醫院 胎兒醫學中心 羅崇晉醫師整理

[病理及血流動力學]:
主要解剖異常是心室大動脈連接異常, 兩個大動脈同時完全或大於 50%起源於型態學(解剖)左心室(左室雙出口, DOLV), 或右心室(右室雙出口, DORV). 右室雙出口可能伴有正位或反位心房連接, 常見於內臟異位綜合症. 但多是胎兒內臟位置及房室連接關係正常. 幾乎所有的患者都伴有較大的室間隔缺損(VSD). 室間隔缺損可以位於主動脈瓣下(subaortic), 肺動脈瓣下(subpulmonary), 或與兩大血管均相關(雙關型, doubly commited), 或遠離兩個大動脈瓣口(無關型, non-comitted 或 remote) (按: 一般的 VSD 分為四種, 流入道(inflow), 小樑部(trabecular), 流出道(outflow), 膜部(membrane), 但這邊是雙出口, 所以VSD 的分類就要看靠近哪條大血管而定)

(1) Subaortic: 主動脈開口在肺動脈開口的右後方, 由於大動脈的排列正常, 所以主動脈的血氧濃度會高過肺動脈, 主動脈瓣下型有50%會伴隨肺動脈狹窄, 此時整個胎心血流會類似法絡氏四合症(Tetralogy of Fallot). 如果沒有合併肺動脈狹窄, 胎心血流動力學會接近大的室間隔缺損( large VSD), 通往肺循環與體循環的血流比例, 取決於個別的血管阻力.

(2) Subpulmary: 由左心室而來的血流經 VSD 導向肺動脈入口附近, 因而肺動脈得到的氧飽和度會比主動脈來得多, 故血流動力學同完全型大動脈轉位合併室間隔缺損(TGA + VSD). 主動脈和肺動脈的入口會排在一起, 被敘述為轉位或轉位不良. 如果是肺動脈瓣下型合併肺動脈狹窄, 血流動力學會類似法絡氏四合症(TOF); 如果沒有合併肺動脈狹窄, 血流動力學同完全型大動脈轉位合併室間隔缺損(TGA + VSD). 在這種狀態之下, 肺動脈的阻力決定了肺動脈的血流量. 過大的肺動脈血流會引發早發型肺動脈阻力增高, 不過在初期, 由於肺動脈血流量大, 所以不見得會出現cyanosis. 肺動脈瓣下型時常合併主動脈下狹窄及主動脈弓阻塞.

(3) 雙關型室間隔(doubly commited VSD) 缺損較大, 位於主動脈瓣及肺動脈瓣下, 存在流出道室間隔缺損或發育不良, 共同右室流出道與兩大動脈相連. 理論上兩條動脈的壓力會是一樣, 故血流量的多寡取決於個別血管內阻力, 血氧濃度取決於右心室內血氧混合情形.

(4) 無關型室間隔( remote or noncommitted VSD )缺損位置遠離遠離主動脈瓣及肺動脈瓣, 累及流入道部或小樑部室間隔, 一般認定, VSD 距離主動脈及肺動脈入口大於者動脈瓣的直徑, 方可稱為 non-committed. 此型的血流動力學類似單純的 VSD 或是 ECD. 本型大動脈大多排列正常. 肺循環及體循環的血流量與含氧濃度則取決於血管的阻力與右心室內血液混合的程度.

主動脈瓣下型室間隔缺損的右室雙出口患者, 常伴有肺動脈瓣下狹窄. 同時, 肺動脈瓣下型室間隔缺損的右室雙出口患者, 常伴有主動脈瓣下狹窄及主動脈弓梗阻性病變. 左室雙出口罕見, 主動脈瓣下型室間隔缺損最多見, 肺動脈瓣下型, 雙關型, 及無關型室間隔缺損均少見.

[胎兒心臟超音波診斷]:
DORV 產前超音波診斷主要根據大動脈的平行排列關係及兩大動脈均起源於右心室而得以診斷. 由於本病常合併有其他嚴重心臟畸形, 主要有房室共道畸形(ECD), 二尖瓣閉鎖(MS), 一側心室發育不全, 完全型肺靜脈畸形引流( TAPVR). 在產前超音波檢查中常先檢查出上述合併畸形.

1. 大動脈長軸切面顯示兩條大動脈成平行排列, 均與右心室相連, 左心室的唯一出口為VSD
2. 主動脈瓣下及肺動脈瓣下均可見肌性圓錐組織, 與二尖瓣前葉的纖維連接中斷.
3. 合併其他心內畸形時有相應表現
4. 彩色 Doppler 血流影像可顯示兩條平行血流與右心室相連, 分別為肺動脈與主動脈.


[出生後小孩的臨床表現]:
1. 主動脈瓣下或肺動脈瓣下, 伴隨肺動脈狹窄：此型的表現類似TOF. 如果肺動脈血流很少, 甚至在新生兒期便會有 cyanosis. 另外, 還會有hypercyanotic spells, 紅血球過多(polycythemia), 生長遲緩(failure to thrive). 不過這型小孩的由於有肺動脈狹窄, 肺動脈的血流受到限制, 因而肺阻塞性血管疾病＼比較不會發生.
2. DORV + subaortic VSD: 此型的小孩表現類似大的VSD 加上肺動脈高壓的表現. 血氧含量相對來說較為正常, 而病童通常會有鬱血性心衰竭及生長遲緩. 這些小孩也有可能合併 trisomy 13 或 trisomy 18. 如果 VSD 很大而一直沒動手術修補, 很可能會續發肺部阻塞性血管病.
3. DORV + subpulmonary VSD: 此型小孩的表現會類似TGA, cyanosis 的程度不定, 血氧濃度一般在40~80%之間. 如果合併主動脈弓狹窄或中斷, 鬱血性心衰竭會更早發生.